Usa-se a mesma amostra, faz-se a punção, e uma gota de sangue é carimbada no cartãozinho. Com esta amostra, é possível detectar diversas doenças inclusive um tipo de imunodeficiência grave já no período neonatal, o que permite um tratamento precoce antes mesmo das manifestações dos primeiros sintomas decorrentes das imunodeficiências, entre elas a gravíssima SCID.
A maioria dos recém-nascidos com SCID (sigla em inglês que significa Imunodeficiência Combinada Grave), parecem saudáveis ao nascer, pois o sistema imunológico da mãe o protege de infecções em suas primeiras semanas de vida.
Essa doença é causada por um defeito genético, pacientes com SCID são suscetíveis a infecções por vírus, bactérias e fungos – todas potencialmente fatais!!
Trata-se de uma imunodeficiência primária extremamente grave, caracterizada pela ausência combinada de linfócitos-T e linfócitos-B.
Há pelo menos 13 diferentes defeitos genéticos capazes de causá-la, todos levando à extrema suscetibilidade do organismo de contrair graves infecções.
O diagnóstico precoce é fundamental para o futuro do bebê.
Caso o exame tenha um resultado positivo, outros exames serão necessários para confirmação do diagnóstico e início do plano de tratamento precoce para evitar possíveis infecções e restabelecer o sistema imunológico.
Mesmo que seu bebê já tenha feito o Teste do Pezinho comum, você poderá saber o risco do seu bebê apresentar doenças metabólicas hereditárias através do Teste do Pezinho Completo.
Ele detecta um grupo de doenças genéticas graves nas quais não há produção de células de defesa T e/ou B, nem de anticorpos protetores.
